Expresión de búsqueda:
PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Porphyria, Acute Intermittent
Descriptor
Español
:
porfiria intermitente aguda
Descriptor
Portugués
:
Porfiria Aguda Intermitente
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de Hidroximetilbilano Sintasa
Deficiencia de Uroporfirinógeno Sintasa
porfiria aguda intermitente
Categoría:
C06.552.830.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C18.452.811.400.150
Definición
Español
:
Forma de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de HIDROXIMETILBILANOSINTASA en el
HÍGADO
, la tercera enzima de la vía de 8
enzimas
del HEMO. Las características clínicas son trastornos neurológicos potencialmente letales, recurrentes,
DOLOR ABDOMINAL
y
elevación
de la concentración de
ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO
y
PORFOBILINÓGENO
en la orina.
Relacionados
Español
:
hidroximetilbilano sintasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30609
Identificador Único:
D017118
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS